29 fevereiro, 2008
29 de Fevereiro
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Dia Doenças Raras assinalado pela primeira vez
Assinala-se hoje, pela primeira vez, o Dia Europeu das Doenças Raras, sob o lema "Um dia raro para pessoas muito especiais".
Em Portugal, a Associação Raríssimas aproveita para angariar
fundos para a construção da Casa dos Marcos, um local para doentes e familiares receberem o apoio de que necessitam.
Durante todo o dia, a mascote da associação, o Marco, vai andar por Lisboa a pedir apoios e, para o Parque Eduardo VII, está agendado um evento para assinalar este dia especial.
Paula Costa, presidente da Raríssimas, pede a todos quantos
se cruzarem com o Marco para pararem e ouvirem o que ele
tem a dizer.
As doenças raras têm uma prevalência inferior a cinco em
cada 10 mil pessoas. Em Portugal, há 800 mil registos.
RRP1, 29-1-2008
Assinala-se hoje, pela primeira vez, o Dia Europeu das Doenças Raras, sob o lema "Um dia raro para pessoas muito especiais".
Em Portugal, a Associação Raríssimas aproveita para angariar
fundos para a construção da Casa dos Marcos, um local para doentes e familiares receberem o apoio de que necessitam.
Durante todo o dia, a mascote da associação, o Marco, vai andar por Lisboa a pedir apoios e, para o Parque Eduardo VII, está agendado um evento para assinalar este dia especial.
Paula Costa, presidente da Raríssimas, pede a todos quantos
se cruzarem com o Marco para pararem e ouvirem o que ele
tem a dizer.
As doenças raras têm uma prevalência inferior a cinco em
cada 10 mil pessoas. Em Portugal, há 800 mil registos.
RRP1, 29-1-2008
Maioria das doenças raras não tem cura
DIANA MENDES
Juntas, doenças afectam 6% a 8% da população
As doenças raras são muitas mas cada uma afecta poucas pessoas. Por isso mesmo são raras. Juntas, porém, afectam entre 6% a 8% da população. A sua escassez torna-as difíceis de diagnosticar e, mesmo quando detectadas, não têm cura na maioria dos casos. Luís Nunes, geneticista e administrador do Hospital D. Estefânia, admite que "são poucas as que têm tratamento específico. As genéticas [80% do total], por definição, não têm na maioria dos casos tratamento". Mas pode fazer-se muito para dar qualidade de vida a quem não beneficiou da lotaria genética.
No primeiro ano em que se comemora o Dia Europeu das Doenças Raras - hoje, 29 de Fevereiro, que é, por si, um dia mesmo muito raro - termina a discussão do Programa Nacional das Doenças Raras. O diagnóstico precoce, acesso aos medicamentos e testes genéticos e a criação de uma rede de centros de referência são os principais objectivos do documento.
O plano é essencial, mas só o tempo e a investigação poderão mudar o curso de algumas destas doenças. "Muito poucas têm tratamento. Algumas doenças genéticas, relacionadas com a ausência de uma enzima, já podem ser tratadas", diz o especialista.
É esse o caso do Cláudio, portador de uma doença do lisosoma. "Há mais de cem crianças com doenças deste grupo e apenas 70 estão a ser tratadas". Este é um dos poucos grupos em que ainda há tratamentos. "Para os restantes, existem alguns medicamentos que são atenuantes e que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e reduzir as complicações", sublinha.
Plano no Orçamento de 2008
Luís Nunes, que coordenou o grupo de trabalho ligado ao plano, acredita que o documento "será apresentado à ministra da Saúde no final do primeiro semestre". "A Direcção-Geral da Saúde quer que seja acompanhado de um plano financeiro. Queremos que o programa seja incluído no próximo orçamento de Estado", avança.
Paula Brito e Costa, presidente da Associação Raríssimas, refere que há um grande desperdício de recursos devido ao desconhecimento destas doenças. Este valor devia ser alocado ao seu tratamento".
Uma das prioridades do plano está na formação e informação aos médicos e técnicos de saúde. "Muito poucos têm conhecimento destas doenças e, como são raras, contactam pouco com elas", diz o geneticista. A solução passa pela formação teórica nos cursos e congressos, entre outros.
Mesmo quando um médico não faz ideia de que doença se trata, há uma solução: "Difícil não é encontrar a doença, mas colocar a hipótese de se tratar de uma doença rara", diz a responsável associativa. A referenciação para centros especializados será o passo seguinte, o ponto um da lista de prioridades de Luís Nunes. "Há poucos especialistas nas doenças. Mesmo no caso da hemofilia, que é uma das doenças que tem mais casos, se um doente tiver uma complicação em determinadas regiões do País, pode não ter o apoio adequado", alerta.
Outro problema está no acesso aos testes genéticos, "poucos e feitos com pouco critério", bem como no apoio às famílias que prescindem da sua vida para apoiar alguém querido.
Doenças da exclusão
Paula Costa lamenta que a maior partes destes doentes não seja inserido no mercado de trabalho. "30% dos jovens podiam fazê-lo se fosse um emprego protegido, mas não existe mercado de trabalho apoiado em Portugal. Em 12 anos de associação não conheci nenhum caso de sucesso". Luís Nunes é da opinião que o País melhorou muito em termos de exlusão e conhece "casos de integração no trabalho", embora haja dificuldades. Ainda temos de mudar muito".
Hoje, vai ser anunciada a Federação de Doenças Raras de Portugal (FEDRA), estando agendadas outras iniciativas como a inauguração do Balão do Marco, com os alunos da faculdade vestidos de Marco (símbolo da Raríssimas). E um evento com música no Parque Eduardo VII, no centro de Lisboa.
DN, 29-2-2008
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DIANA MENDES
Juntas, doenças afectam 6% a 8% da população
As doenças raras são muitas mas cada uma afecta poucas pessoas. Por isso mesmo são raras. Juntas, porém, afectam entre 6% a 8% da população. A sua escassez torna-as difíceis de diagnosticar e, mesmo quando detectadas, não têm cura na maioria dos casos. Luís Nunes, geneticista e administrador do Hospital D. Estefânia, admite que "são poucas as que têm tratamento específico. As genéticas [80% do total], por definição, não têm na maioria dos casos tratamento". Mas pode fazer-se muito para dar qualidade de vida a quem não beneficiou da lotaria genética.
No primeiro ano em que se comemora o Dia Europeu das Doenças Raras - hoje, 29 de Fevereiro, que é, por si, um dia mesmo muito raro - termina a discussão do Programa Nacional das Doenças Raras. O diagnóstico precoce, acesso aos medicamentos e testes genéticos e a criação de uma rede de centros de referência são os principais objectivos do documento.
O plano é essencial, mas só o tempo e a investigação poderão mudar o curso de algumas destas doenças. "Muito poucas têm tratamento. Algumas doenças genéticas, relacionadas com a ausência de uma enzima, já podem ser tratadas", diz o especialista.
É esse o caso do Cláudio, portador de uma doença do lisosoma. "Há mais de cem crianças com doenças deste grupo e apenas 70 estão a ser tratadas". Este é um dos poucos grupos em que ainda há tratamentos. "Para os restantes, existem alguns medicamentos que são atenuantes e que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e reduzir as complicações", sublinha.
Plano no Orçamento de 2008
Luís Nunes, que coordenou o grupo de trabalho ligado ao plano, acredita que o documento "será apresentado à ministra da Saúde no final do primeiro semestre". "A Direcção-Geral da Saúde quer que seja acompanhado de um plano financeiro. Queremos que o programa seja incluído no próximo orçamento de Estado", avança.
Paula Brito e Costa, presidente da Associação Raríssimas, refere que há um grande desperdício de recursos devido ao desconhecimento destas doenças. Este valor devia ser alocado ao seu tratamento".
Uma das prioridades do plano está na formação e informação aos médicos e técnicos de saúde. "Muito poucos têm conhecimento destas doenças e, como são raras, contactam pouco com elas", diz o geneticista. A solução passa pela formação teórica nos cursos e congressos, entre outros.
Mesmo quando um médico não faz ideia de que doença se trata, há uma solução: "Difícil não é encontrar a doença, mas colocar a hipótese de se tratar de uma doença rara", diz a responsável associativa. A referenciação para centros especializados será o passo seguinte, o ponto um da lista de prioridades de Luís Nunes. "Há poucos especialistas nas doenças. Mesmo no caso da hemofilia, que é uma das doenças que tem mais casos, se um doente tiver uma complicação em determinadas regiões do País, pode não ter o apoio adequado", alerta.
Outro problema está no acesso aos testes genéticos, "poucos e feitos com pouco critério", bem como no apoio às famílias que prescindem da sua vida para apoiar alguém querido.
Doenças da exclusão
Paula Costa lamenta que a maior partes destes doentes não seja inserido no mercado de trabalho. "30% dos jovens podiam fazê-lo se fosse um emprego protegido, mas não existe mercado de trabalho apoiado em Portugal. Em 12 anos de associação não conheci nenhum caso de sucesso". Luís Nunes é da opinião que o País melhorou muito em termos de exlusão e conhece "casos de integração no trabalho", embora haja dificuldades. Ainda temos de mudar muito".
Hoje, vai ser anunciada a Federação de Doenças Raras de Portugal (FEDRA), estando agendadas outras iniciativas como a inauguração do Balão do Marco, com os alunos da faculdade vestidos de Marco (símbolo da Raríssimas). E um evento com música no Parque Eduardo VII, no centro de Lisboa.
DN, 29-2-2008
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